Fetal DNA Testi En Güvenilir Nasıl Gerçekleştirilir?

Güvenilir bir test sonucu elde etmek için anne plazması yeterli miktarda fetal (bebeğe ait) cfDNA içermelidir. Birkaç faktör fetal fraksiyonu azaltabilir; 10. gebelik haftasından önce tarama, yetersiz numune toplama veya işleme, annede obezite, bazı anomaliler (örn. Trizomi 18, triploidiler), düşük moleküler ağırlıklı heparin kullanımı, in vitro fertilizasyon yoluyla gebe kalma (tüp bebek ve ya çoğul gebelik) gibi, bu da tahlil başarısızlığına ("sonuç yok" raporu) yol açabilir.

cfDNA; trizomi 21, 18 ve 13 için en hassas tarama seçeneğidir fakat başarısı trizomiye göre değişir. Toplam yanlış pozitif sonuç oranı bu üç trizomi için yüzde 0.15'tir. Cinsiyet kromozomu anöploidileri için cfDNA test performansı, örneğin monozomi X (Turner Sendromu) için; saptama oranı %90’lara düşerken, Turner Sendromu olmayan vakayı da yanlış olarak pozitif raporlama oranı %0.23’e çıkar.