Klinefelter sendromu nasıl teşhis edilir?

Yapılan muayene ve tetkikler sonucunda Klinefelter sendromundan şüphelenildiği takdirde; hastanın kolundan alınacak kandan (Periferik kan) kromozom analizi testi ile hastalık tanısı kesin olarak konulabilmektedir. Kromozom analizi testi için öncelikle kan hücreleri çoğaltılıp bölünme aşamasına getirilir ve bu aşamada kromozom elde edilip boyanarak incelemesi yapılır. Bu basamaklar nedeniyle testin çıkması biraz zaman alabilmektedir. Kromozom analizi testi sonucunda Klinefelter hastalarının %80-90’ında 47,XXY yapısı saptanmaktadır. Geriye kalan Klinefelter sendromlu hastalarda ise daha nadir görülen mozaik tipler, varyantlar ve yapısal X kromozom anomalisi içeren tipler de tespit edilebilir.