Tay-Sachs Hastalığı nedir?

1881 yılında, Worman Tay adında oftalmolog, dermatolog ve genel cerrah olan bir doktor bu hastalığı ilk kez tanımlamıştır. 12 aylık bir bebeğin göz muayenesinde, makula adı verilen retinaya yakın sarı lekede, simetrik değişiklikler gösteren kırmızı renkli noktasal yapılar fark etmiştir. Tay-Sachs hastalığı, beyin ve omurilik fonksiyonlarını etkileyen, bu hücrelerde harabiyete neden olan ölümcül bir hastalıktır. Genetik bir hastalık olan Tay-Sachs hastalığı, anne ve babanın her ikisinden alınan genlerin bir araya gelmesiyle ortaya çıkan, “otozomal resesif” kalıtılan bir hastalıktır.

Hücre içinde lizozom adı verilen bir yapı vardır, bu yapının görevi genel tabirle vücutta zararlı ve biriken maddeleri parçalayıp geri dönüştürmektir. Hekzoaminidaz-A(HexA) denilen enzim de, lizozomdan salgılanır ve vücutta beyin ve omurilik sisteminde çok önemli bir rol oynar, çünkü Hekzoaminidaz-A(HexA) enzimi, GM2 Gangliyozid denilen bir yağ molekülünü parçalamakla görevlidir. Bu enzim, Tay-Sachs hastalığı olan bireylerde ya hiç yoktur, ya da aktivitesi belirgin olarak azalmıştır. GM2 Gangliyozid adı verilen bu yağlı yapı vücutta, özellikle de sinir sistemi hücrelerinde birikerek zehirlenme etkisi yaratır. Bu etki, birikim arttıkça artar. Bu artış da, nöronların hasarlanmasına ve ölmesine neden olur ve Tay-Sachs hastalığı bulguları ortaya çıkar. Enzimin hiç var olmaması ya da eksiklik düzeyine göre, hastalık bulguları daha erken ya da daha geç görülebilmektedir.

Eğer gangliyozid denilen yağlı yapının birikimi daha erken gerçekleşirse, hem mental hem de motor gelişim problemleri 2-4 yaş arasında iyice belirginleşir. Bu tipin adı Tip 1 Gangliyozidoz olarak adlandırılır. Daha geç başlangıçlı olanı 5-15 yaşlar arasında başlar ve Tip2 Gangliyozidoz adını alır.